enfermedad de Gaucher
sustantivo enfermedad de Gau · cher | \ ˌ gō-ˈshā- 
\
\ variantes: o enfermedad de Gaucher \ ˌ gō- ˈshāz- \
\ Definición de enfermedad de Gaucher
: un trastorno hereditario raro del metabolismo de los lípidos causado por una deficiencia enzimática y caracterizado por agrandamiento del bazo y el hígado, lesiones óseas y, a veces, deterioro neurológico
Nota : La enfermedad de Gaucher se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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"Enfermedad de Gaucher". diccionario de Meaning88.com , es decir 88, http://www.meaning88.com/dictionary/Gaucher%20disease. Consultado el 30 de marzo de 2021.
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enfermedad de Gaucher
sustantivo enfermedad de Gau · cher | \ ˌgō-ˈshā- \
\ variantes: o enfermedad de Gaucher
Definición médica de enfermedad de Gaucher
: un trastorno hereditario raro del metabolismo de los lípidos causado por una deficiencia enzimática de glucocerebrosidasa , que se caracteriza por un agrandamiento extremo del bazo, pigmentación de la piel y lesiones óseas, y que se caracteriza por la presencia de grandes cantidades de glucocerebrósido en las células del sistema de fagocitos mononucleares
Nota : La enfermedad de Gaucher se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
en los EE. UU. enfermedad de Gaucher es más común entre los descendientes de judíos de Europa del Este, pero también aparece en la población no judía. - Greg Johnson , Los Angeles Times , 3 de diciembre de 1992 enfermedad de Gaucher es causado por una mutación recesiva en la enzima que escinde la glucosa de la porción lipídica de los esfingolípidos. - Gina Kolata , ciencia , 13 de marzo de 1987Comentarios sobre enfermedad de Gaucher
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