fenilcetonuria
sustantivo fenil · ke · ton · uria | \ ˌfe-nᵊl-ˌkē-tᵊn-ˈu̇r-ē-ə 
, ˌfē- , -ˈyu̇r- \
, ˌfē- , -ˈyu̇r- \ Definición de fenilcetonuria
: un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos en la sangre que generalmente causan discapacidad intelectual grave y convulsiones, a menos que se restrinja la fenilalanina en la dieta desde el nacimiento - abreviatura PKU
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Otras palabras de fenilcetonuria
fenilcetonúrico \ ˌfe- nᵊl- ˌkē- tᵊn- ˈu̇r- ik , - ˈyu̇r- \ sustantivo o adjetivo
, - ˈyu̇r- \ sustantivo o adjetivo Ejemplos de fenilcetonuria en una oración
ejemplos recientes en la web Los laboratorios ahora ofrecen pruebas para un menú de afecciones genéticas, la mayoría de ellas afecciones raras y graves, como la enfermedad de Tay-Sachs, la fibrosis quística y fenilcetonuria —permitiendo a los padres seleccionar embriones sanos para implantarlos en el útero. - Sarah Zhang, El Atlántico , "Los últimos hijos del síndrome de Down", 18 de noviembre de 2020 En la década de 1960, el microbiólogo Robert Guthrie desarrolló una prueba para fenilcetonuria PKU, un trastorno genético que hace que el aminoácido fenilalanina se acumule en el cuerpo. - Tanya Lewis, Scientific American , "23 y bebé", 24 de diciembre de 2019 Algunas condiciones, como fenilcetonuria , un trastorno genético que afecta el procesamiento de los aminoácidos, tienen datos sólidos para informar las recomendaciones dietéticas. - Caitlin Ostroff, WSJ , "Su ADN, su dieta: cómo se personaliza la nutrición", 30 de agosto de 2018 El caso dado arriba encajaría especialmente bien con un trastorno genético que afecta el metabolismo fenilcetonuria pku. - Longreads , "Chivos expiatorios de hadas: una historia de la persecución de niños cambiantes", 9 de junio de 2018 En su infancia, le diagnosticaron una rara enfermedad genética fenilcetonuria comúnmente conocido como PKU, donde el cuerpo no puede descomponer adecuadamente las proteínas. - Susan Scutti, Newsweek , "El gobierno es dueño de su ADN. ¿Qué están haciendo con él?" 24 de julio de 2014
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fenilcetonuria
sustantivo fenil · ke · ton · uria | \ ˌfen-ᵊl-ˌkēt-ᵊn-ˈ y u̇r-ē-ə, ˌfēn- \
\ Definición médica de fenilcetonuria
: un trastorno metabólico causado por una deficiencia enzimática que resulta en la acumulación de fenilalanina y sus metabolitos as ácido fenilpirúvico en la sangre y su exceso de excreción en la orina, que se hereda como un rasgo autosómico recesivo, y que suele causar graves discapacidad intelectual convulsiones, eccema y olor corporal anormal a menos que se restrinja la fenilalanina en la dieta desde el nacimiento - abreviatura PKU
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