Nota : La enfermedad de la orina con jarabe de arce es causada por una deficiencia de la enzima descarboxilasa , que conduce a altas concentraciones de los aminoácidos valina, leucina, isoleucina y aloisoleucina en la sangre, la orina y el líquido cefalorraquídeo. El trastorno se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del defectogen en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual.
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