acondroplasia

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achon · dro · pla · sia | \ ˌā-ˌkän-drə-ˈplā-zh ē- ə

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Definición de acondroplasia

: un trastorno genético que se caracteriza por una conversión anormalmente lenta de cartílago en hueso durante el desarrollo que da como resultado una forma de enanismo caracterizado por un torso generalmente normal y extremidades acortadas y que generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante

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Ejemplos de acondroplasia en una oración

ejemplos recientes en la web En el episodio del martes de Little People, Big World, Tori Roloff habló sobre cómo aprender sobre la bebé Lilah acondroplasia . - Amanda Garrity, buena limpieza , "Audrey Roloff responde a la publicación sincera y emotiva de Tori sobre la acondroplasia de Baby Lilah", 8 de abril de 2020 como persona con acondroplasia , la forma más común de enanismo, las citas pueden ser un poco difíciles cuando muchas personas buscan a ese tipo de seis pies cuatro. - Taylor Lorenz, New York Times , "El amor es cuarentena y tu apartamento es la cápsula", 18 de marzo de 2020 Vosoritide es una inyección diaria destinada a contrarrestar la mutación genética que causa acondroplasia . - Damian Garde, ESTADO , "Un controvertido fármaco para el enanismo, después de aprobar un estudio fundamental, se dirige a la FDA", 16 de diciembre de 2019 Bayles nació con acondroplasia , un orden genético que resulta en enanismo. - NBC News , "Hugh Jackman entre las celebridades que apoyan a un niño de 9 años acosado en un video viral", 21 de febrero de 2020 Y la historia de Joss es consistente con las voces de la comunidad de discapacitados como Rebecca Cokley, quien ha explicado cómo su experiencia con acondroplasia , la forma más común de enanismo, le ofrece ventajas. - Washington Post , "La nueva muñeca American Girl es la última de una serie de victorias para la representación de personas con discapacidad", 17 de enero de 2020 Sherri tiene estenosis espinal y acondroplasia , una forma de enanismo de extremidades cortas, y ha enfrentado una variedad de otros problemas de salud a lo largo de su vida. - Precio de Rita, Cincinnati.com , "Las parejas discapacitadas navegan por la burocracia camino al altar", 13 de enero de 2020 La empresa, BioMarin, inscribió a 121 niños con acondroplasia , la causa más común de enanismo. - Damian Garde, ESTADO , "Un controvertido fármaco para el enanismo, después de aprobar un estudio fundamental, se dirige a la FDA", 16 de diciembre de 2019 Además, alrededor del 80% de los bebés con acondroplasia nacen de padres de estatura media. - Damian Garde, ESTADO , "Un nuevo tratamiento promete hacer que las personas pequeñas sean más altas. ¿Es un insulto al 'orgullo enano'?", 18 de noviembre de 2019

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acondroplasia

achon · dro · pla · sia | \ ˌā-ˌkän-drə-ˈplā-zh ē- ə

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Definición médica de acondroplasia

: un trastorno genético que se caracteriza por una conversión anormalmente lenta de cartílago en hueso durante el desarrollo y que da como resultado una forma de enanismo caracterizado por un torso generalmente normal y extremidades acortadas

Nota : La acondroplasia generalmente se hereda como un rasgo autosómico dominante que requiere que solo uno de los padres transmita una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual. La mayoría de los casos de acondroplasia son el resultado de una nueva mutación genética espontánea.

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