distrofina

sustantivo
distrofina | \ ˈdi-strə-ˌfin \

Definición de distrofina

: una proteína que está asociada con un complejo transmembrana de células del músculo esquelético y que está ausente en el músculo de Duchenne distrofia y deficiente o defectuoso en la distrofia muscular de Becker

Ejemplos de distrofina en una oración

ejemplos recientes en la web En un estudio en el que participaron pacientes con distrofia muscular de Duchenne, 12 semanas de tratamiento con el medicamento Wave llamado suvodirsen no lograron aumentar los niveles de distrofina en comparación con la línea de base, dijo la compañía. - BostonGlobe.com , "Las acciones de Wave Life Sciences caen después de un estudio fallido de Duchenne - The Boston Globe", 17 de diciembre de 2019 Duchenne es una rara enfermedad neuromuscular mortal causada por mutaciones en distrofina gen que resulta en una pérdida progresiva de la función muscular y debilidad, incluso en el corazón y el esqueleto. - BostonGlobe.com , "Según su acuerdo de licencia de terapia génica con Roche, Sarepta es elegible para recibir hasta $ 1.7 mil millones, además de los $ 1.1 mil millones, si el tratamiento experimental cumple con ciertos objetivos regulatorios y de ventas, más regalías sobre las ventas.", 24 de diciembre.2019 Los ARN guía fueron diseñados para desencadenar la producción de una proteína faltante llamada distrofina . - Sara Reardon, Scientific American , "Paso a un lado, CRISPR: la edición de ARN está despegando", 5 de febrero de 2020 En un estudio en el que participaron pacientes con distrofia muscular de Duchenne, 12 semanas de tratamiento con el medicamento Wave llamado suvodirsen no lograron aumentar los niveles de distrofina en comparación con la línea de base, dijo la compañía. - BostonGlobe.com , "Las acciones de Wave Life Sciences caen después de un estudio fallido de Duchenne - The Boston Globe", 17 de diciembre de 2019 En un estudio en el que participaron pacientes con distrofia muscular de Duchenne, 12 semanas de tratamiento con el medicamento Wave llamado suvodirsen no lograron aumentar los niveles de distrofina en comparación con la línea de base, dijo la compañía. - Adam Feuerstein, ESTADO , "Wave Life Sciences se bloquea en el resultado negativo del estudio de distrofia muscular de Duchenne", 16 de diciembre de 2019 En un ensayo clínico, Vyondys 53 produjo un pequeño aumento en una proteína muscular importante llamada distrofina que carecen los niños con Duchenne. - BostonGlobe.com , "Según su acuerdo de licencia de terapia génica con Roche, Sarepta es elegible para recibir hasta $ 1.7 mil millones, además de los $ 1.1 mil millones, si el tratamiento experimental cumple con ciertos objetivos regulatorios y de ventas, más regalías sobre las ventas.", 24 de diciembre.2019 En un ensayo clínico, el fármaco de Sarepta produjo un pequeño aumento en una proteína muscular importante llamada distrofina que normalmente falta en niños con Duchenne. - Damian Garde, ESTADO , "La FDA cambia el curso sobre el fármaco para la distrofia muscular que alguna vez fue rechazado por Sarepta", 12 de diciembre de 2019 En cambio, la droga Wave no hizo distrofina proteína en absoluto, lo que plantea serias dudas sobre la viabilidad de toda la plataforma química de la empresa. - BostonGlobe.com , "Las acciones de Wave Life Sciences caen después de un estudio fallido de Duchenne - The Boston Globe", 17 de diciembre de 2019

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primer uso conocido de distrofina

1987, en el sentido definido arriba

Historia y etimología de distrofina

distrofia + -in entrada 1

Nota : Término introducido por Eric P. Hoffman, Robert H. Brown, Jr. y Louis M. Kunkel en "Distrofina: el producto proteico del locus de distrofia muscular de Duchenne" celda, vol. 51, no. 6, 24 de diciembre de 1987, págs. 919-28.

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El primer uso conocido de distrofina fue en 1987

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Más definiciones para distrofina

distrofina

sustantivo
distrofina | \ ˈdis-trə-ˌfin \

Definición médica de distrofina

: una proteína de alto peso molecular que se asocia con un complejo de glicoproteína transmembrana de células del músculo esquelético y está ausente en el músculo de Duchenne distrofia y deficiente o de peso molecular anormal en la distrofia muscular de Becker

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