síndrome de Cockayne

síndrome de Cock · ayne | \ kä-ˈkān-

variantes: también síndrome de Cockayne

Definición médica de síndrome de Cockayne

: una enfermedad rara que se caracteriza especialmente por el crecimiento y el retraso en el desarrollo, la fotosensibilidad y el envejecimiento prematuro, y que está presente al nacer o tiene un inicio durante la infancia o la niñez Niños con síndrome de Cockayne ... desarrollan cataratas, sordera y atrofia muscular, y por lo general mueren de infecciones como neumonía antes de cumplir los veinte años. - Nuevo científico , 15 de marzo de 2003

Nota : El síndrome de Cockayne se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma distinto del cromosoma sexual. Los genes afectados codifican proteínas que desempeñan un papel en la reparación del ADN dañado.

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