enfermedad de Pompe

enfermedad de Pom · pe | \ ˌpäm-ˈpā-

variantes: o enfermedad de Pompe \ ˌpäm- ˈpāz- \

Definición médica de enfermedad de Pompe

: heredado enfermedad por almacenamiento de glucógeno que se caracteriza por la acumulación anormal de glucógeno especialmente en el tejido del músculo esquelético y cardíaco y que resulta de una deficiencia en una enzima lisosomal que descompone el glucógeno en glucosa

- llamado también deficiencia de maltasa ácida

Nota : La enfermedad de Pompe tiene una forma infantil grave que aparece dentro de los primeros meses de vida y suele causar la muerte en el primer año de vida. También tiene una forma de aparición tardía que aparece en niños o adultos y tiene una progresión más lenta que afecta principalmente al músculo esqueléticotejido. La enfermedad de Pompe se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

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“Enfermedad de Pompe” significado88.com Diccionario médico , es decir 88, http://www.meaning88.com/medical/Pompe%20disease. Consultado el 30 de marzo de 2021.

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