síndrome de Hurler

síndrome de Hur · ler | \ ˈhər-lər-, ˈhu̇r-

variantes: o síndrome de Hurler \ ˈhər- lərz-, ˈhu̇r-

\ también enfermedad de Hurler o enfermedad de Hurler

Definición médica de síndrome de Hurler

: un trastorno genético poco común causado por una deficiencia enzimática en el metabolismo de glicosaminoglicanos y se caracteriza por deformidades del esqueleto y características hepatoesplenomegalia , flexibilidad articular restringida, enturbiamiento de la córnea, discapacidad intelectual , sordera y muerte generalmente en la niñez o adolescencia temprana

Nota : el síndrome de Hurler es a mucopolisacaridosis que se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea un cromosoma sexual.

... fue diagnosticado a principios de este mes con síndrome de Hurler , una enfermedad degenerativa por deficiencia de enzimas en la que el cuerpo no puede descomponer las moléculas de azúcar. La acumulación daña progresivamente las células y los órganos, incluidos los pulmones y el corazón. - Emily Bregel sangre del cordón también se puede usar para tratar deficiencias enzimáticas hereditarias fatales como síndrome de Hurler , que resulta en degeneración neurológica progresiva y muerte. - Ronald M. Kline

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“síndrome de Hurler” significado88.com Diccionario médico , es decir 88, http://www.meaning88.com/medical/Hurler%20syndrome. Consultado el 27 de marzo de 2021.

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