enfermedad de Tay-Sachs
sustantivoPara guardar esta palabra, deberá iniciar sesión.
\ ˈtā-ˈsaks- 
\
\Definición de enfermedad de Tay-Sachs
: un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que típicamente afecta a personas de ascendencia judía de Europa del Este que se caracteriza por la acumulación de lípidos, especialmente en el tejido nervioso, debido a una deficiencia de hexosaminidasa, que se hereda como un rasgo autosómico recesivo y que causa la muerte en etapas tempranasinfancia
- llamado también Tay-Sachs
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enfermedad de Tay-Sachs
sustantivo \ ˈtā-ˈsaks- \
\Definición médica de enfermedad de Tay-Sachs
: un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que afecta típicamente a personas de ascendencia judía de Europa del Este, que se caracteriza por la acumulación de lípidos especialmente en el tejido nervioso debido a una deficiencia de hexosaminidasa A, que se caracteriza por debilidad, macrocefalia, manchas rojas en la retina,hiperacusia, retraso del desarrollo, ceguera, convulsiones, parálisis y muerte en la primera infancia, que se hereda como un rasgo autosómico recesivo
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