enfermedad de Tay-Sachs

\ ˈtā-ˈsaks-

variantes: o Tay-Sachs

Definición de enfermedad de Tay-Sachs

: un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que suele afectar a personas de ascendencia judía de Europa del Este que se caracteriza por la acumulación de lípidos, especialmente en las células nerviosas del cerebro debido a una deficiencia de hexosaminidasa y que se caracteriza por debilidad, respuesta de sobresalto exagerada al ruido repentino, disminución del tono muscular, manchas rojas en la retina, macrocefalia, pérdida gradual de audición y visión, deterioro de las habilidades cognitivas y motoras, convulsiones, parálisis y muerte en la primera infancia

Nota : La enfermedad de Tay-Sachs se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea el cromosoma sexual.

... si ambos tuvieran el gen recesivo y alguna vez hubieran tenido un bebé, había una posibilidad entre cuatro de que el bebé lo tuviera enfermedad de Tay-Sachs . - Barbara Mahany en pueblos de todo el mundo Tay-Sachs aparece una vez de cada 400.000 nacimientos. Pero aparece cien veces más frecuentemente, aproximadamente una de cada 3.600 nacimientos, entre los descendientes de judíos de Europa del Este, personas conocidas como Ashkenazim. - Jared Diamond

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\ ˈtā-ˈsaks-

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Definición médica de enfermedad de Tay-Sachs

: un trastorno hereditario del metabolismo de los lípidos que suele afectar a personas de ascendencia judía de Europa del Este que se caracteriza por la acumulación de lípidos, especialmente en las células nerviosas del cerebro debido a una deficiencia de hexosaminidasa A y que se caracteriza por debilidad, respuesta de sobresalto exagerada al ruido repentino, disminución del tono muscular, manchas rojas en la retina, macrocefalia, pérdida gradual de audición y visión, deterioro de las habilidades cognitivas y motoras, convulsiones, parálisis y muerte en la primera infancia

Nota : La enfermedad de Tay-Sachs se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma que no sea el cromosoma sexual.

enfermedad de Tay-Sachs ocurre como un trastorno autosómico recesivo en aproximadamente 1 de cada 3600 bebés de padres judíos asquenazíes, aunque se han informado casos en poblaciones francocanadienses, holandesas de Pensilvania y franco-acadienses. - Nelson A. Wivel y LeRoy Walters , ciencia