ciliopatía

cil · i · op · a · tu | \ ˌsi-lē-ˈä-pə-thē

plural ciliopatías

Definición médica de ciliopatía

: cualquiera de un grupo de trastornos genéticos como síndrome de Bardet-Biedl , enfermedad renal poliquística , o retinitis pigmentosa que son causados por la formación o función anormal de células cilios y a menudo comparten características comunes como anomalías cerebrales, degeneración de la retina, disfunción renal o hepática, polidactilia y deterioro cognitivo Ciliopatía los síntomas a menudo varían en gravedad y, a diferencia de muchas enfermedades hereditarias, no siempre son causados por mutaciones en un solo gen. - Claire Ainsworth , Naturaleza , 9 de agosto de 2007