barra det - síndrome de Biedl
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síndrome de Bar · det-Biedl | \ bär-ˈdā-ˈbē-dᵊl- 
\
\Definición médica de barra det - síndrome de Biedl
: un trastorno genético que es a ciliopatía caracterizado típicamente por obesidad, disfunción y degeneración de la retina, problemas de aprendizaje, presencia de dedos de manos o pies adicionales, anomalías del riñón, hígado y corazón, estatura baja y desarrollo subnormal de los órganos genitales
Nota : El síndrome de Bardet-Biedl se hereda como un rasgo autosómico recesivo que requiere que ambos padres transmitan una copia del gen defectuoso en un cromosoma diferente al cromosoma sexual. Si bien se ha asociado con mutaciones en al menos 14 genes diferentes, la mayoría de las formasde la enfermedad son causadas por una sola mutación en un solo gen.
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